SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN VỚI HỆ THỐNG MASSARRAY - Noninvasive prenatal test (NIPT)

Trước đây, các bà mẹ muốn khám dị tật thai nhi có rất ít lựa chọn và lựa chọn nào cũng đầy lo lắng. Các phương pháp sàng lọc như double test, triple test an toàn cho bé nhưng độ chính xác không cao. Phương pháp sàng lọc xâm lấn như chọc ối thì chính xác hơn, nhưng lại tiềm ẩn nguy cơ gây sảy thai.

Hiện nay, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp giải quyết triệt để các vấn đề đáng lo ngại trên. Kết quả xét nghiệm chính xác trên 99.9% hoàn toàn không ảnh hưởng đến nguy cơ sảy thai. Cho đến cuối năm 2017 đã có hơn 2,800,000 ca, trở thành phương pháp sàng lọc trước sinh cho gene tối ưu nhất hiện nay.

NIPT phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, giúp phát hiện sớm các bất thường của thai nhi như Down, Edwards, Patau, Turner Klineefelter, Tam bội NST 13, Tam bội NST 18, Tam bội NST 21 với độ nhạy và độ chính xác trên 99.9%. Các bác sỹ có thể phát hiện được di tật thai nhi từ khi mới được 9 tuần tuổi thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, đồng thời làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường.

Hội chứng Down

Hội chứng Down là bệnh trisomy phổ biến nhất có nghĩa là mỗi tế bào trong cơ thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai bản thông thường. Nó liên quan đến biến dạng thể chất, chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ. Hội chứng này biểu hiện trước khi sinh và tuổi thọ của trẻ mắc bệnh ngắn hơn so với người bình thường.

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards là một bất thường nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của tất cả, hoặc một phần của một nhiễm sắc thể phụ 18. Bệnh này được phát hiện bởi Tiến sĩ JH Edward của Anh vào năm 1960. Đây là bệnh bẩm sinh di truyền phổ biến thứ hai. trong số 8.000 trẻ sơ sinh. Nữ giới có khả năng mắc cao gấp 3-4 lần nam giới. Bệnh gây ra một số dị tật cơ quan khác nhau và rối loạn trí tuệ.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là trisomy của nhiễm sắc thể 13. Nó phá vỡ quá trình phát triển bình thường của hệ thần kinh. Trong hầu hết các trường hợp, thai kỳ kết thúc trong sảy thai và 90% trẻ em bị hội chứng Patau chết trong năm đầu đời.

Thai phụ nào nên làm xét nghiệm NIPT?

Các thai phụ nguy cơ cao đối với bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi đều nên làm xét nghiệm NIPT, bao gồm:

• Thai phụ trên 35 tuổi • Thai phụ có tiền sử sinh con bị dị tật • Có nguy cơ cao dị tật nhiễm sắc thể trên siêu âm (Độ mờ da gáy dày) • Có kết quả xét nghiệm sàng lọc huyết thanh bất thường (Double test, Triple test)

Thời gian thực hiện xét nghiệm

Lượng ADN tự do của thai nhi đủ để thực hiện cho một cuộc xét nghiệm khi được đảm bảo chiếm khoảng 10% trong máu mẹ bầu, từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ lượng ADN tự do của thai nhi đã đủ để thực hiện xét nghiệm NIPT với thể tích mẫu từ 7 – 10ml máu thai phụ.

Kết quả xét nghiệm NIPT có ý nghĩa thế nào?

Kết quả dương tính có nghĩa là thai sẽ có nguy cơ cao mắc một trong những bất thường nhiễm sắc thể được kiểm tra, ví dụ hội chứng Down hoặc một chứng bệnh khác. Bạn cần được tư vấn bác sĩ chuyên sản phụ khoa về kết quả và cân nhắc về các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định. Kết quả âm tính có nghĩa là 99% thai nhi của bạn an toàn đối với các bất thường nhiễm sắc thể được đánh giá bằng xét nghiệm này. Bạn cần tiếp tục theo dõi thai định kỳ và siêu âm sàng lọc các bất thường khác về hình thái của thai nhi.

Các công nghệ Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tốt nhất hiện nay: - Illumina - Công nghệ giải trình tự NGS thế hệ mới. - Hệ thống MassARRAY® phân tích gene mục tiêu dựa trên công nghệ khối phổ + PCR endpoint. NIPT sàng lọc các hội chứng di truyền thai nhi nhờ hệ thống MassARRAY® - phân tích gene mục tiêu như thế nào?

Tổng quan:

Hệ thống MassARRAY của Agena Bioscience™ là một hệ thống khối phổ để bàn giúp phân tích mẫu nucleic acid chính xác, cho kết quả nhanh với độ nhạy cao.

Với dung lượng đầu vào đáp ứng mọi thể tích thí nghiệm, cho kết quả nhanh, chi phí hiệu quả nhất để phát hiện hàng trăm đột biến, hệ thống MassArray là giải pháp bộ gene hoàn toàn phù hợp cho các phòng thí nghiệm phân tử.

Phương pháp:

Khối phổ, đi kèm với PCR điểm cuối, cho phép đánh giá chính xác các phản ứng multiplex dưới các điều kiện phổ quát để cho ra kết quả phân tích chính xác, nhanh chóng với chi phí hiệu quả nhất.



Hệ thống MassARRAY siêu linh hoạt, có thể nâng cấp

Hệ thống MassARRAY giúp đơn giản hóa quá trình triển khai mô hình thử nghiệm mới trong phòng thí nghiệm. Đa dạng các ứng dụng và kiểu mẫu được kiểm tra và phân tích bởi hệ thống MassARRAY và SpectroCHIP® Arrays.